4/3/2022
O último dia 28 de fevereiro marcou a comemoração do Dia Mundial das Doenças Raras, data instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS), que optou por estabelecer a celebração no último dia do mês de fevereiro com vistas à sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população, através de ampla divulgação sobre a existência dessas doenças e os cuidados que elas exigem.
No Brasil, por sua vez, a celebração foi instituída em 2018, por meio da Lei n° 13.693, de 10 de julho de 2018, que, da mesma forma que a EURORDIS, escolheu o último dia do mês de fevereiro para tal celebração.
Ademais, cabe destacar que a EURORDIS é uma aliança não governamental de organizações de pacientes que representa 988 organizações de pessoas com doenças raras em 74 países. O tema tem relevância se considerado o índice de pessoas acometidas por tais doenças.
De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que no Brasil 13 milhões de pessoas são portadoras de doenças raras. Além disso, de acordo com informações constantes do portal do Ministério (Doenças Raras — Português (Brasil) (www.gov.br)), essas patologias têm características marcadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de doença para doença e até mesmo de pessoa para pessoa, mesmo que sejam afetadas pelas mesmas condições, o que demanda das autoridades de saúde ações de amplo espectro na busca de diagnóstico, tratamento e ações para conter o agravamento dessas doenças, dentre outras significativas ações.
Por este motivo, em 2014, com a edição da Portaria n° 199, de 30 de janeiro de 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estabelecendo ainda os mecanismos de incentivos financeiros para o custeio de tais doenças. Referida Portaria classifica as doenças raras como sendo aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Ainda sobre a importância da instituição da Política Nacional de Apoio Integral às Pessoas com Doenças Raras, a Portaria n° 199 tem por escopo trabalhar na concretização de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, redução de incapacidade e cuidados paliativos, garantindo ainda a universalidade, integralidade e a equidade das ações e serviços de saúde em relação às pessoas com doenças raras, com consequente redução da morbidade e mortalidade.
Para reforçar as medidas de enfrentamento aos sérios impactos gerados por doenças raras, bem como para imprimir celeridade no acesso a medicamentos e tratamentos, contamos com a importante atuação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária – Anvisa, que, em 2017, publicou a Resolução da Diretoria Colegiada – RDC nº 205 de 28/12/2017. responsável pelo estabelecimento de procedimento especial para anuência de ensaios clínicos, certificação de boas práticas de fabricação e registro de novos medicamentos para tratamento, diagnóstico ou prevenção de doenças raras.
Convém mencionar que a referida RDC foi adotada como medida facilitadora e, portanto, como caminho mais célere para garantir a população portadora de doenças raras o acesso a medicamentos avaliados pela Agência, tendo ela inclusive já registrado dois produtos de terapia avançada no Brasil para doenças raras: um produto de terapia gênica indicado para o tratamento de pacientes pediátricos abaixo de dois anos de idade com atrofia muscular espinhal (AME) e um produto de terapia gênica destinado ao tratamento de pacientes adultos e pediátricos (acima de quatro anos) com perda de visão devido à distrofia hereditária da retina causada por mutações genéticas.
A data em questão merece e deve ser divulgada, a fim de levar conhecimento à população sobre a atuação do Estado, uma vez que, conforme destacado pelo próprio Ministério da Saúde e pela Anvisa, as doenças raras não têm cura e geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e, inclusive, levar à morte, mas um tratamento adequado pode possibilitar a redução de complicações e sintomas, bem como impedir o agravamento e a evolução da doença (vide aqui).
Coautoria de: Marcos Silva Santiago e Sueli de Freitas Veríssimo Vieira
